Гемохроматоз (сидерофилия) – это наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением железа в организме. Оно приводит к различным проблемам, например, циррозу печени, сахарному диабету, сердечной недостаточности. Железо накапливается в организме из-за нарушения его обмена, причиной которого являются нездоровые гены. При раннем выявлении и лечении заболевания можно избежать развития осложнений.
Общие сведения
Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.
Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.
Классификация
Гемохроматоз бывает двух форм:
- Первичный. Возникает из-за мутации генов, ответственных за обмен железа в организме.
- Вторичный. Его развитие происходит на фоне других заболеваний, связанных с проблемами кожи и кровообращением. Также возникает он после приема препаратов, содержащих железо.
Заболевание имеет следующие стадии:
- 1. На первой нарушается обмен железа, но его количество остается в пределах нормы.
- 2. Для второй стадии характерна перегрузка этим элементом, но особых клинических признаков не возникает, однако при диагностике уже выявляются отклонения от нормы.
- 3. На третьей наблюдаются все симптомы заболевания в результате накопления железа в большом количестве.
Причины
Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.
Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.
К другим причинам развития недуга относят:
- Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
- Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
- Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.
Симптомы
Гемохроматоз развивается постепенно. На начальной стадии симптомы не выражены. В течение длительного времени у больного наблюдается следующая картина: слабость, недомогание, резкое снижение веса, повышенная утомляемость. Затем к таким признакам присоединяются другие:
- сухость кожи;
- боль в суставах и в области печени;
- у мужчин – атрофические изменения яичек.
После этого происходит прогрессирование заболевания. На поздних стадиях поражаются отдельные органы и развиваются следующие симптомы:
- Пигментация кожи. Такой признак гемохроматоза встречается в 90% случаев. После распада гемоглобина образуется гемосидерин – темно-желтый пигмент, который состоит из окиси железа. Его отложение в большом количестве и приводит к пигментации кожи, которая становится бронзового или бурого оттенка.
- Выпадение волос на туловище и лице (у мужчин).
- Боль в животе разной интенсивности. Она может сопровождаться следующими диспепсическими расстройствами: диарея, тошнота, рвота, отсутствие аппетита, слабость, головокружение.
- Нарушение сердечного ритма.
- Признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка).
- Боль в суставах.
Осложнения
Гемохроматоз может спровоцировать различные осложнения, особенно если его не лечить.
При таком заболевании происходит повреждение клеток сердечного мышечного слоя, приводя к развитию кардиомиопатии. Проявляется она тем, что камеры сердца растягиваются, орган увеличивается в размерах. Из-за этого нарушается его постоянный ритм и развивается сердечная недостаточность.
Так как избыток железа откладывается в печени, то она начинает увеличиваться в размере. Развивается фиброз, при котором ткани органа уплотняются и появляются рубцовые изменения. Через некоторое время фиброз переходит в цирроз печени.
Постоянное отложение железа приводит к тому, что отмирают клетки поджелудочной железы. Исчезают и B-клетки, синтезирующие инсулин. У 80% больных наблюдается развитие сахарного диабета и чаще всего он инсулинозависимый.
Из-за серьезного нарушения кровообращения погибает часть сердечной мышцы, что приводит к инфаркту миокарда. Если головной мозг поражается токсичными веществами, которые скопились в организме из-за сбоя работы печени, то возникает кома (диабетическая или печеночная).
Диагностика
Чтобы установить диагноз, врач расспрашивает больного о жалобах и осматривает его, обращая внимание на цвет кожи. Так как печень увеличена, то доктор легко это определяет при пальпации. Если заболевание дошло до стадии цирроза, то орган на ощупь твердый и бугристый. Может появиться болезненность при пальпации.
Диагностировать гемохроматоз позволяют следующие исследования:
Метод диагностики | Что выявляет |
Биохимический анализ крови | При заболевании в результатах увеличено количество железа и ферритина. При гемохроматозе общий анализ крови неинформативен и не может подтвердить диагноз. Его назначают для исключения анемии |
Анализ мочи | Выявляет значительное выделение железа почками |
Стернальная пункция | Подтверждает диагноз при определении в полученном пунктате повышенного содержания уровня железа |
Биопсия кожного лоскута | Позволяет обнаружить значительное отложение пигмента меланина |
Десфераловая проба | При такой процедуре больному вводят внутримышечно особое вещество – десферал. Оно связывается с лишними железосодержащими пигментами и выводится через почки. Диагноз подтверждается, если в течение суток вместе с мочой выделится железа больше 2 мг |
УЗИ брюшной полости | При помощи такой процедуры выявляется степень поражения печени |
МРТ | Благодаря такому методу определяют количество железа в печени. Если орган им перегружен, то интенсивность его сигнала на аппарат снижается. Также МРТ позволяет обнаружить чрезмерное скопление железа в сердце, поджелудочной железе и других органах |
В современной медицине к таким методам диагностики добавился новый – генетическое тестирование, выявляющее гемохроматоз у людей, не имеющих признаков перенасыщения организма железом. Благодаря такому исследованию обнаруживаются мутации генов H63D и C282Y, из-за которых происходит развитие болезни.
Лечение
Гемохроматоз – это неизлечимое заболевание, поэтому всю жизнь человек будет страдать от нарушения всасывания железа и его выведения. Терапия проводится для того, чтобы предотвратить системные патологии: сахарный диабет, сердечную недостаточность, цирроз печени и других, развитие которых происходит в результате избытка этого элемента.
К основным принципам лечения относят:
- соблюдение строгой диеты;
- ограничение потребления витамина C;
- кровопускание;
- применение лекарственных препаратов для терапии болезней поджелудочной железы, сердца, печени.
Диета
Очень важна диета при гемохроматозе. Больным на протяжении всей жизни нужно ее соблюдать. Питание должно быть дробным, небольшими порциями, 6 раз в день. Диетические блюда употребляют в запеченном, тушеном, отварном виде. Из рациона исключают продукты, содержание железо в большом количестве:
Разрешенные продукты | Запрещенная пища |
|
|
Кровопускание
Чтобы вывести из организма избыток железа, прибегают к кровопусканию. Благодаря такой процедуре сильно понижается уровень такого элемента. Проводят ее дважды в неделю. За один сеанс выпускают 450 мл крови.
Но обычно график проведения кровопускания врач составляет индивидуально для каждого больного, обязательно учитывая уровень гемоглобина и показатель избытка железа. Осуществляют процедуру до тех пор, пока анализы не покажут анемию 1-й (легкой) степени.
Медикаментозное лечение
Чтобы вывести излишки железа, применяют железосвязывающие препараты. Попав в организм, они активно соединяются с молекулами этого элемента и затем выводят их. Для этого часто используют 10%-ный раствор Десферала. Вводят его при помощи капельниц. Обычно курс лечения длится 2–3 недели.
Начало терапии гемохроматоза зависит от его клинических проявлений: чем ярче они выражены, тем мощнее должна быть медикаментозная поддержка.
Прогноз
Если заболевание было выявлено вовремя, то человек может прожить несколько десятилетий. Прогноз определяют с учетом того, насколько перегружены органы. Если гемохроматоз не лечить, то продолжительность жизни составит только 3–5 лет.
Прогноз будет неблагоприятным и в том случае, если при такой патологии поражены сердце, печень и эндокринная система.
Гемохроматоз у женщин
Это заболевание у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин. Связано это с особенностями организма. Избыток железа выводится у них во время кровопотери при менструации и родах.
Если женщина, страдающая от такой болезни, забеременела, то ей необходимо сообщить об этом своему лечащему врачу. Но чаще всего такая патология не опасна для нормального развития плода.
Общие сведения
Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.
Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.
Классификация
Гемохроматоз бывает двух форм:
- Первичный. Возникает из-за мутации генов, ответственных за обмен железа в организме.
- Вторичный. Его развитие происходит на фоне других заболеваний, связанных с проблемами кожи и кровообращением. Также возникает он после приема препаратов, содержащих железо.
Заболевание имеет следующие стадии:
- 1. На первой нарушается обмен железа, но его количество остается в пределах нормы.
- 2. Для второй стадии характерна перегрузка этим элементом, но особых клинических признаков не возникает, однако при диагностике уже выявляются отклонения от нормы.
- 3. На третьей наблюдаются все симптомы заболевания в результате накопления железа в большом количестве.
Причины
Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.
Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.
К другим причинам развития недуга относят:
- Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
- Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
- Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.
Симптомы
Гемохроматоз развивается постепенно. На начальной стадии симптомы не выражены. В течение длительного времени у больного наблюдается следующая картина: слабость, недомогание, резкое снижение веса, повышенная утомляемость. Затем к таким признакам присоединяются другие:
- сухость кожи;
- боль в суставах и в области печени;
- у мужчин – атрофические изменения яичек.
После этого происходит прогрессирование заболевания. На поздних стадиях поражаются отдельные органы и развиваются следующие симптомы:
- Пигментация кожи. Такой признак гемохроматоза встречается в 90% случаев. После распада гемоглобина образуется гемосидерин – темно-желтый пигмент, который состоит из окиси железа. Его отложение в большом количестве и приводит к пигментации кожи, которая становится бронзового или бурого оттенка.
- Выпадение волос на туловище и лице (у мужчин).
- Боль в животе разной интенсивности. Она может сопровождаться следующими диспепсическими расстройствами: диарея, тошнота, рвота, отсутствие аппетита, слабость, головокружение.
- Нарушение сердечного ритма.
- Признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка).
- Боль в суставах.
Осложнения
Гемохроматоз может спровоцировать различные осложнения, особенно если его не лечить.
При таком заболевании происходит повреждение клеток сердечного мышечного слоя, приводя к развитию кардиомиопатии. Проявляется она тем, что камеры сердца растягиваются, орган увеличивается в размерах. Из-за этого нарушается его постоянный ритм и развивается сердечная недостаточность.
Так как избыток железа откладывается в печени, то она начинает увеличиваться в размере. Развивается фиброз, при котором ткани органа уплотняются и появляются рубцовые изменения. Через некоторое время фиброз переходит в цирроз печени.
Постоянное отложение железа приводит к тому, что отмирают клетки поджелудочной железы. Исчезают и B-клетки, синтезирующие инсулин. У 80% больных наблюдается развитие сахарного диабета и чаще всего он инсулинозависимый.
Из-за серьезного нарушения кровообращения погибает часть сердечной мышцы, что приводит к инфаркту миокарда. Если головной мозг поражается токсичными веществами, которые скопились в организме из-за сбоя работы печени, то возникает кома (диабетическая или печеночная).
Диагностика
Чтобы установить диагноз, врач расспрашивает больного о жалобах и осматривает его, обращая внимание на цвет кожи. Так как печень увеличена, то доктор легко это определяет при пальпации. Если заболевание дошло до стадии цирроза, то орган на ощупь твердый и бугристый. Может появиться болезненность при пальпации.
Диагностировать гемохроматоз позволяют следующие исследования:
Метод диагностики | Что выявляет |
Биохимический анализ крови | При заболевании в результатах увеличено количество железа и ферритина. При гемохроматозе общий анализ крови неинформативен и не может подтвердить диагноз. Его назначают для исключения анемии |
Анализ мочи | Выявляет значительное выделение железа почками |
Стернальная пункция | Подтверждает диагноз при определении в полученном пунктате повышенного содержания уровня железа |
Биопсия кожного лоскута | Позволяет обнаружить значительное отложение пигмента меланина |
Десфераловая проба | При такой процедуре больному вводят внутримышечно особое вещество – десферал. Оно связывается с лишними железосодержащими пигментами и выводится через почки. Диагноз подтверждается, если в течение суток вместе с мочой выделится железа больше 2 мг |
УЗИ брюшной полости | При помощи такой процедуры выявляется степень поражения печени |
МРТ | Благодаря такому методу определяют количество железа в печени. Если орган им перегружен, то интенсивность его сигнала на аппарат снижается. Также МРТ позволяет обнаружить чрезмерное скопление железа в сердце, поджелудочной железе и других органах |
В современной медицине к таким методам диагностики добавился новый – генетическое тестирование, выявляющее гемохроматоз у людей, не имеющих признаков перенасыщения организма железом. Благодаря такому исследованию обнаруживаются мутации генов H63D и C282Y, из-за которых происходит развитие болезни.
Лечение
Гемохроматоз – это неизлечимое заболевание, поэтому всю жизнь человек будет страдать от нарушения всасывания железа и его выведения. Терапия проводится для того, чтобы предотвратить системные патологии: сахарный диабет, сердечную недостаточность, цирроз печени и других, развитие которых происходит в результате избытка этого элемента.
К основным принципам лечения относят:
- соблюдение строгой диеты;
- ограничение потребления витамина C;
- кровопускание;
- применение лекарственных препаратов для терапии болезней поджелудочной железы, сердца, печени.
Диета
Очень важна диета при гемохроматозе. Больным на протяжении всей жизни нужно ее соблюдать. Питание должно быть дробным, небольшими порциями, 6 раз в день. Диетические блюда употребляют в запеченном, тушеном, отварном виде. Из рациона исключают продукты, содержание железо в большом количестве:
Разрешенные продукты | Запрещенная пища |
|
|
Кровопускание
Чтобы вывести из организма избыток железа, прибегают к кровопусканию. Благодаря такой процедуре сильно понижается уровень такого элемента. Проводят ее дважды в неделю. За один сеанс выпускают 450 мл крови.
Но обычно график проведения кровопускания врач составляет индивидуально для каждого больного, обязательно учитывая уровень гемоглобина и показатель избытка железа. Осуществляют процедуру до тех пор, пока анализы не покажут анемию 1-й (легкой) степени.
Медикаментозное лечение
Чтобы вывести излишки железа, применяют железосвязывающие препараты. Попав в организм, они активно соединяются с молекулами этого элемента и затем выводят их. Для этого часто используют 10%-ный раствор Десферала. Вводят его при помощи капельниц. Обычно курс лечения длится 2–3 недели.
Начало терапии гемохроматоза зависит от его клинических проявлений: чем ярче они выражены, тем мощнее должна быть медикаментозная поддержка.
Прогноз
Если заболевание было выявлено вовремя, то человек может прожить несколько десятилетий. Прогноз определяют с учетом того, насколько перегружены органы. Если гемохроматоз не лечить, то продолжительность жизни составит только 3–5 лет.
Прогноз будет неблагоприятным и в том случае, если при такой патологии поражены сердце, печень и эндокринная система.
Гемохроматоз у женщин
Это заболевание у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин. Связано это с особенностями организма. Избыток железа выводится у них во время кровопотери при менструации и родах.
Если женщина, страдающая от такой болезни, забеременела, то ей необходимо сообщить об этом своему лечащему врачу. Но чаще всего такая патология не опасна для нормального развития плода.