Гемохроматоз (сидерофилия) – это наследственное заболевание, обусловленное избыточным накоплением железа в организме. Оно приводит к различным проблемам, например, циррозу печени, сахарному диабету, сердечной недостаточности. Железо накапливается в организме из-за нарушения его обмена, причиной которого являются нездоровые гены. При раннем выявлении и лечении заболевания можно избежать развития осложнений.
Общие сведения
Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.
Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.
Классификация
Гемохроматоз бывает двух форм:
- Первичный. Возникает из-за мутации генов, ответственных за обмен железа в организме.
- Вторичный. Его развитие происходит на фоне других заболеваний, связанных с проблемами кожи и кровообращением. Также возникает он после приема препаратов, содержащих железо.
Заболевание имеет следующие стадии:
- 1. На первой нарушается обмен железа, но его количество остается в пределах нормы.
- 2. Для второй стадии характерна перегрузка этим элементом, но особых клинических признаков не возникает, однако при диагностике уже выявляются отклонения от нормы.
- 3. На третьей наблюдаются все симптомы заболевания в результате накопления железа в большом количестве.
Причины
Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.
Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.
К другим причинам развития недуга относят:
- Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
- Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
- Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.
Симптомы
Гемохроматоз развивается постепенно. На начальной стадии симптомы не выражены. В течение длительного времени у больного наблюдается следующая картина: слабость, недомогание, резкое снижение веса, повышенная утомляемость. Затем к таким признакам присоединяются другие:
- сухость кожи;
- боль в суставах и в области печени;
- у мужчин – атрофические изменения яичек.
После этого происходит прогрессирование заболевания. На поздних стадиях поражаются отдельные органы и развиваются следующие симптомы:
- Пигментация кожи. Такой признак гемохроматоза встречается в 90% случаев. После распада гемоглобина образуется гемосидерин – темно-желтый пигмент, который состоит из окиси железа. Его отложение в большом количестве и приводит к пигментации кожи, которая становится бронзового или бурого оттенка.
- Выпадение волос на туловище и лице (у мужчин).
- Боль в животе разной интенсивности. Она может сопровождаться следующими диспепсическими расстройствами: диарея, тошнота, рвота, отсутствие аппетита, слабость, головокружение.
- Нарушение сердечного ритма.
- Признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка).
- Боль в суставах.
Осложнения
Гемохроматоз может спровоцировать различные осложнения, особенно если его не лечить.
При таком заболевании происходит повреждение клеток сердечного мышечного слоя, приводя к развитию кардиомиопатии. Проявляется она тем, что камеры сердца растягиваются, орган увеличивается в размерах. Из-за этого нарушается его постоянный ритм и развивается сердечная недостаточность.
Так как избыток железа откладывается в печени, то она начинает увеличиваться в размере. Развивается фиброз, при котором ткани органа уплотняются и появляются рубцовые изменения. Через некоторое время фиброз переходит в цирроз печени.
Постоянное отложение железа приводит к тому, что отмирают клетки поджелудочной железы. Исчезают и B-клетки, синтезирующие инсулин. У 80% больных наблюдается развитие сахарного диабета и чаще всего он инсулинозависимый.
Из-за серьезного нарушения кровообращения погибает часть сердечной мышцы, что приводит к инфаркту миокарда. Если головной мозг поражается токсичными веществами, которые скопились в организме из-за сбоя работы печени, то возникает кома (диабетическая или печеночная).
Диагностика
Чтобы установить диагноз, врач расспрашивает больного о жалобах и осматривает его, обращая внимание на цвет кожи. Так как печень увеличена, то доктор легко это определяет при пальпации. Если заболевание дошло до стадии цирроза, то орган на ощупь твердый и бугристый. Может появиться болезненность при пальпации.
Диагностировать гемохроматоз позволяют следующие исследования:
| Метод диагностики | Что выявляет |
| Биохимический анализ крови | При заболевании в результатах увеличено количество железа и ферритина. При гемохроматозе общий анализ крови неинформативен и не может подтвердить диагноз. Его назначают для исключения анемии |
| Анализ мочи | Выявляет значительное выделение железа почками |
| Стернальная пункция | Подтверждает диагноз при определении в полученном пунктате повышенного содержания уровня железа |
| Биопсия кожного лоскута | Позволяет обнаружить значительное отложение пигмента меланина |
| Десфераловая проба | При такой процедуре больному вводят внутримышечно особое вещество – десферал. Оно связывается с лишними железосодержащими пигментами и выводится через почки. Диагноз подтверждается, если в течение суток вместе с мочой выделится железа больше 2 мг |
| УЗИ брюшной полости | При помощи такой процедуры выявляется степень поражения печени |
| МРТ | Благодаря такому методу определяют количество железа в печени. Если орган им перегружен, то интенсивность его сигнала на аппарат снижается. Также МРТ позволяет обнаружить чрезмерное скопление железа в сердце, поджелудочной железе и других органах |
В современной медицине к таким методам диагностики добавился новый – генетическое тестирование, выявляющее гемохроматоз у людей, не имеющих признаков перенасыщения организма железом. Благодаря такому исследованию обнаруживаются мутации генов H63D и C282Y, из-за которых происходит развитие болезни.
Лечение
Гемохроматоз – это неизлечимое заболевание, поэтому всю жизнь человек будет страдать от нарушения всасывания железа и его выведения. Терапия проводится для того, чтобы предотвратить системные патологии: сахарный диабет, сердечную недостаточность, цирроз печени и других, развитие которых происходит в результате избытка этого элемента.
К основным принципам лечения относят:
- соблюдение строгой диеты;
- ограничение потребления витамина C;
- кровопускание;
- применение лекарственных препаратов для терапии болезней поджелудочной железы, сердца, печени.
Диета
Очень важна диета при гемохроматозе. Больным на протяжении всей жизни нужно ее соблюдать. Питание должно быть дробным, небольшими порциями, 6 раз в день. Диетические блюда употребляют в запеченном, тушеном, отварном виде. Из рациона исключают продукты, содержание железо в большом количестве:
| Разрешенные продукты | Запрещенная пища |
|
|
Кровопускание
Чтобы вывести из организма избыток железа, прибегают к кровопусканию. Благодаря такой процедуре сильно понижается уровень такого элемента. Проводят ее дважды в неделю. За один сеанс выпускают 450 мл крови.
Но обычно график проведения кровопускания врач составляет индивидуально для каждого больного, обязательно учитывая уровень гемоглобина и показатель избытка железа. Осуществляют процедуру до тех пор, пока анализы не покажут анемию 1-й (легкой) степени.
Медикаментозное лечение
Чтобы вывести излишки железа, применяют железосвязывающие препараты. Попав в организм, они активно соединяются с молекулами этого элемента и затем выводят их. Для этого часто используют 10%-ный раствор Десферала. Вводят его при помощи капельниц. Обычно курс лечения длится 2–3 недели.
Начало терапии гемохроматоза зависит от его клинических проявлений: чем ярче они выражены, тем мощнее должна быть медикаментозная поддержка.
Прогноз
Если заболевание было выявлено вовремя, то человек может прожить несколько десятилетий. Прогноз определяют с учетом того, насколько перегружены органы. Если гемохроматоз не лечить, то продолжительность жизни составит только 3–5 лет.
Прогноз будет неблагоприятным и в том случае, если при такой патологии поражены сердце, печень и эндокринная система.
Гемохроматоз у женщин
Это заболевание у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин. Связано это с особенностями организма. Избыток железа выводится у них во время кровопотери при менструации и родах.
Если женщина, страдающая от такой болезни, забеременела, то ей необходимо сообщить об этом своему лечащему врачу. Но чаще всего такая патология не опасна для нормального развития плода.
Общие сведения
Гемохроматоз – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, в результате чего оно накапливается в большом количестве в поджелудочной железе, сердце, печени и гипофизе. Если человек здоровый, то в организме в сутки всасывается не больше 2-2,5 г железа. При гемохроматозе такие показатели увеличиваются в 2–3 раза.
Болезнь может долгие годы никак себя не проявлять. Возникновение первых симптомов происходит после того, как количество железа превысит нормальные показатели на 20 г. В организме, перегруженном этим элементом, начинают наблюдаться изменения в тканях и органах и развитие необратимого диффузного склероза.
Классификация
Гемохроматоз бывает двух форм:
- Первичный. Возникает из-за мутации генов, ответственных за обмен железа в организме.
- Вторичный. Его развитие происходит на фоне других заболеваний, связанных с проблемами кожи и кровообращением. Также возникает он после приема препаратов, содержащих железо.
Заболевание имеет следующие стадии:
- 1. На первой нарушается обмен железа, но его количество остается в пределах нормы.
- 2. Для второй стадии характерна перегрузка этим элементом, но особых клинических признаков не возникает, однако при диагностике уже выявляются отклонения от нормы.
- 3. На третьей наблюдаются все симптомы заболевания в результате накопления железа в большом количестве.
Причины
Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.
Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.
К другим причинам развития недуга относят:
- Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
- Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
- Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.
Симптомы
Гемохроматоз развивается постепенно. На начальной стадии симптомы не выражены. В течение длительного времени у больного наблюдается следующая картина: слабость, недомогание, резкое снижение веса, повышенная утомляемость. Затем к таким признакам присоединяются другие:
- сухость кожи;
- боль в суставах и в области печени;
- у мужчин – атрофические изменения яичек.
После этого происходит прогрессирование заболевания. На поздних стадиях поражаются отдельные органы и развиваются следующие симптомы:
- Пигментация кожи. Такой признак гемохроматоза встречается в 90% случаев. После распада гемоглобина образуется гемосидерин – темно-желтый пигмент, который состоит из окиси железа. Его отложение в большом количестве и приводит к пигментации кожи, которая становится бронзового или бурого оттенка.
- Выпадение волос на туловище и лице (у мужчин).
- Боль в животе разной интенсивности. Она может сопровождаться следующими диспепсическими расстройствами: диарея, тошнота, рвота, отсутствие аппетита, слабость, головокружение.
- Нарушение сердечного ритма.
- Признаки сердечной недостаточности (отеки, одышка).
- Боль в суставах.
Осложнения
Гемохроматоз может спровоцировать различные осложнения, особенно если его не лечить.
При таком заболевании происходит повреждение клеток сердечного мышечного слоя, приводя к развитию кардиомиопатии. Проявляется она тем, что камеры сердца растягиваются, орган увеличивается в размерах. Из-за этого нарушается его постоянный ритм и развивается сердечная недостаточность.
Так как избыток железа откладывается в печени, то она начинает увеличиваться в размере. Развивается фиброз, при котором ткани органа уплотняются и появляются рубцовые изменения. Через некоторое время фиброз переходит в цирроз печени.
Постоянное отложение железа приводит к тому, что отмирают клетки поджелудочной железы. Исчезают и B-клетки, синтезирующие инсулин. У 80% больных наблюдается развитие сахарного диабета и чаще всего он инсулинозависимый.
Из-за серьезного нарушения кровообращения погибает часть сердечной мышцы, что приводит к инфаркту миокарда. Если головной мозг поражается токсичными веществами, которые скопились в организме из-за сбоя работы печени, то возникает кома (диабетическая или печеночная).
Диагностика
Чтобы установить диагноз, врач расспрашивает больного о жалобах и осматривает его, обращая внимание на цвет кожи. Так как печень увеличена, то доктор легко это определяет при пальпации. Если заболевание дошло до стадии цирроза, то орган на ощупь твердый и бугристый. Может появиться болезненность при пальпации.
Диагностировать гемохроматоз позволяют следующие исследования:
| Метод диагностики | Что выявляет |
| Биохимический анализ крови | При заболевании в результатах увеличено количество железа и ферритина. При гемохроматозе общий анализ крови неинформативен и не может подтвердить диагноз. Его назначают для исключения анемии |
| Анализ мочи | Выявляет значительное выделение железа почками |
| Стернальная пункция | Подтверждает диагноз при определении в полученном пунктате повышенного содержания уровня железа |
| Биопсия кожного лоскута | Позволяет обнаружить значительное отложение пигмента меланина |
| Десфераловая проба | При такой процедуре больному вводят внутримышечно особое вещество – десферал. Оно связывается с лишними железосодержащими пигментами и выводится через почки. Диагноз подтверждается, если в течение суток вместе с мочой выделится железа больше 2 мг |
| УЗИ брюшной полости | При помощи такой процедуры выявляется степень поражения печени |
| МРТ | Благодаря такому методу определяют количество железа в печени. Если орган им перегружен, то интенсивность его сигнала на аппарат снижается. Также МРТ позволяет обнаружить чрезмерное скопление железа в сердце, поджелудочной железе и других органах |
В современной медицине к таким методам диагностики добавился новый – генетическое тестирование, выявляющее гемохроматоз у людей, не имеющих признаков перенасыщения организма железом. Благодаря такому исследованию обнаруживаются мутации генов H63D и C282Y, из-за которых происходит развитие болезни.
Лечение
Гемохроматоз – это неизлечимое заболевание, поэтому всю жизнь человек будет страдать от нарушения всасывания железа и его выведения. Терапия проводится для того, чтобы предотвратить системные патологии: сахарный диабет, сердечную недостаточность, цирроз печени и других, развитие которых происходит в результате избытка этого элемента.
К основным принципам лечения относят:
- соблюдение строгой диеты;
- ограничение потребления витамина C;
- кровопускание;
- применение лекарственных препаратов для терапии болезней поджелудочной железы, сердца, печени.
Диета
Очень важна диета при гемохроматозе. Больным на протяжении всей жизни нужно ее соблюдать. Питание должно быть дробным, небольшими порциями, 6 раз в день. Диетические блюда употребляют в запеченном, тушеном, отварном виде. Из рациона исключают продукты, содержание железо в большом количестве:
| Разрешенные продукты | Запрещенная пища |
|
|
Кровопускание
Чтобы вывести из организма избыток железа, прибегают к кровопусканию. Благодаря такой процедуре сильно понижается уровень такого элемента. Проводят ее дважды в неделю. За один сеанс выпускают 450 мл крови.
Но обычно график проведения кровопускания врач составляет индивидуально для каждого больного, обязательно учитывая уровень гемоглобина и показатель избытка железа. Осуществляют процедуру до тех пор, пока анализы не покажут анемию 1-й (легкой) степени.
Медикаментозное лечение
Чтобы вывести излишки железа, применяют железосвязывающие препараты. Попав в организм, они активно соединяются с молекулами этого элемента и затем выводят их. Для этого часто используют 10%-ный раствор Десферала. Вводят его при помощи капельниц. Обычно курс лечения длится 2–3 недели.
Начало терапии гемохроматоза зависит от его клинических проявлений: чем ярче они выражены, тем мощнее должна быть медикаментозная поддержка.
Прогноз
Если заболевание было выявлено вовремя, то человек может прожить несколько десятилетий. Прогноз определяют с учетом того, насколько перегружены органы. Если гемохроматоз не лечить, то продолжительность жизни составит только 3–5 лет.
Прогноз будет неблагоприятным и в том случае, если при такой патологии поражены сердце, печень и эндокринная система.
Гемохроматоз у женщин
Это заболевание у женщин встречается гораздо реже, чем у мужчин. Связано это с особенностями организма. Избыток железа выводится у них во время кровопотери при менструации и родах.
Если женщина, страдающая от такой болезни, забеременела, то ей необходимо сообщить об этом своему лечащему врачу. Но чаще всего такая патология не опасна для нормального развития плода.
(Пока оценок нет)
Загрузка...