Болезнь Вильсона-Коновалова — наследственная патология, которая характеризуется интоксикацией медью. Эта болезнь появляется у детей и взрослых в нескольких видах, которые отличаются своими симптомами. Лечение следует осуществлять на начальной стадии болезни, чтобы предотвратить развитие осложнений. В запущенных случаях нужно проводить операцию. Прогноз заболевания благоприятный при своевременной диагностике и правильном лечении.
Описание болезни
Болезнь Вильсона-Коновалова — заболевание наследственного характера, которое заключается в хронической (длительной) интоксикации (отравления) организма медью из-за нарушения ее транспортировки и накопления. Данный недуг встречается в 10-30 случаев на 1 млн человек. Заболеванием чаще всего болеет мужской пол, а пик начала приходится на возрастной период в 10-13 лет. Среди новорожденных болезнь Вильсона-Коновалова составляет 1 на 30000-55000.
Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, т. е. в том случае, когда оба родителя — носители аномального гена, который отвечает за синтез белка и выполняет транспорт меди (AT- P7B). Из-за этого поддержка баланса меди в организме является невозможной, и она накапливается в печени. Происходит блокировка процесса выделения микроэлемента с желчью.
Со временем постоянное накопление меди приводит к хронической интоксикации и появлению ее большого количества в нервной системе.
Формы и симптомы
Существует несколько форм болезни, симптомы которой проявляются после 20 или 40 лет.
На начале развития болезни у пациентов появляются только психические нарушения, лихорадка, поражение суставов или анемия. При переизбытке меди возможно развитие сахарного диабета, аневризмы (изменения сосудов) и синдром Фанкони (нарушение обмена веществ). Для болезни характерен клинический полиморфизм, т. е. первые симптомы патологии могут возникнуть в детстве, юношестве и в зрелом возрасте.
К другим осложнениям болезни Вильсона-Коновалова относятся:
- фульминантный гепатит (отмечается массовое разрушение клеток печени, ее уменьшение в размерах и летальный исход);
- образование камней в почках.
Печеночная форма
Встречается в 50-80% случаев. Формируется с 11-летнего возраста. Отмечается развитие хронического гепатита или цирроза печени. У больных происходит окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет (желтуха). Патология появляется из-за увеличения количества билирубина в крови. Сначала происходит пожелтение склер и других слизистых оболочек. В первую очередь желтеет кожа лица, а потом верхние и нижние конечности. Область живота меняет свой цвет последней. При этом заболевании у пациента появляется печеночная форма желтухи, происходит поражение клеток печени, а цвет кожи становится желто-оранжевым.
Иногда пациенты жалуются на зуд. Моча становится темной, а кал — светлым. При обследовании у больных можно обнаружить асцит (скопление жидкости в брюшной полости), что характеризуется увеличением размеров живота. У пациентов наблюдаются отеки под глазами и кровотечения. Отмечается появление Кольца Кайзера-Флейшера (на наружном крае роговицы глаза можно обнаружить кольцо коричневого цвета, которое формируется из-за скопления меди). Особенностью болезни у женщин является аменорея — отсутствие менструальных циклов.
Неврологическая форма
Происходит поражение мозжечка, коры головного мозга и базальных ганглиев. Развивается патология после 19 лет. У пациентов наблюдается тремор (непроизвольные быстрые движения) рук и головы, который может быть постоянным или возникать периодически. Эта форма патологии часто сопровождается гримасничаньем, т. е. происходят быстрые изменения движения мышц лица. Наблюдаются изменения почерка: он становится неразборчивым и неровным, а буквы — неодинаковыми по размеру и расположению в слове. У пациентов происходят нарушения в произношении звуков и слов (дизартрия).
Отмечается контрактура (ограничение движений в суставах) и повышенный тонус мышц. У 20% больных встречаются нарушения психики (депрессия, которая сопровождается снижением настроения, двигательной заторможенностью и апатией; психоз, характеризующийся появлением галлюцинаций и бреда), иногда эпилептические припадки. Возможно возникновение Кольца Кайзера-Флейшера.
Редкие случаи
Более редкие формы патологии:
| Форма | Характеристика |
| Экстрапирамидно-корковая | Встречается редко. Отмечаются эпилептические припадки, дефицит интеллекта и двигательные нарушения |
| Ригидно-аритмогиперкинетическая | Дебют заболевания — детский возраст. Наблюдается мышечная ригидность (напряжение мышц), отсутствие мимики и смазанность речи, нарушение мелкой моторики. Снижение интеллекта происходит на умеренном уровне. Для этой формы болезни характерно прогрессирование с периодами обострения и ремиссий |
| Дрожательная | Возникает в возрасте 10-30 лет. Основным признаком является тремор. Встречаются эпилептические приступы и брадикинезия (снижение скорости движения при высоком тонусе мышц). Отмечается брадилалия (замедленная речь) и психоорганический синдром, который сопровождается снижением интеллектуальных способностей, ослаблением памяти и недержанием аффектов, т. е. нарушениями в эмоциональной сфере |
Редкие симптомы:
| Симптом | Характеристика |
| Изменения со стороны почек | Возникают в 10% случаев из-за накопления меди в клетках почек. Из-за это происходит их разрушение, у больных может развиться гематурия (присутствие в моче эритроцитов, которых в норме нет) и гликозурия (наличие глюкозы в моче) |
| Внутрисосудистый гемолиз | Характеризуется разрушением эритроцитов в полости сосудов. Появляется у 10-15% больных. Такая патология приводит к анемии (малокровию, которая заключается в снижении количества эритроцитов и гемоглобина в крови) |
| Поражение костной системы | Появляется в 20% случаев. При таком проявлении у пациентов возникает остеопороз — заболевание, при котором снижается плотность и нарушается структура костей. На этом фоне повышается ломкость костей, что приводит к постоянным переломам |
Особенности болезни у детей
Болезнь Вильсона-Коновалова у детей проявляется поражением печени, мозга и почек. При разрушении органа у ребенка происходит увеличение размеров и проявляются боли в области правого подреберья ноющего и тянущего характера. Возникает желтушно-коричневый оттенок кожи.
Наблюдается постоянная кровоточивость десен и носа. При небольших бытовых травмах кровотечение длительное время не получается остановить. Возможен асцит, покраснение ладоней.
Поражение ЦНС характеризуется появлением судорожных припадков. Отмечается наличие депрессии и беспричинной дурашливости, задержка умственного развития, что вызывает трудности в обучении. Происходит нарушение координации движений и речи, появляется тремор.
Обследование
Диагностика болезни основывается на лабораторных анализах и сборе жалоб больного. Для того чтобы изучить уровень меди и цинка в организме, нужно сдать кровь на биохимический анализ. С помощью общего анализа крови можно определить только наличие у пациента осложнений.
В биохимическом анализе крови у пациентов АЛАТ (аминотрансфераза) и АСАТ (аспарат) увеличены. У мужчин в норме эти ферменты не должны превышать 41 ед/л, а у женщин — 31 ед/л. Белок-переносчик меди (церулоплазмин) падает ниже 20 мл/децилитр. При заболевании Вильсона-Коновалова происходит увеличение меди выше 1500 мг на литр.
Следует сдать мочу для биохимического анализа, при котором можно обнаружить повышенное количество меди (100-1000 микрограмм в сутки). При печеночной форме у пациентов наблюдаются печеночные ферменты при нарушении работы почек. Активно используется биопсия печени — взятие кусочка органа для исследования меди в ней. В таком случае отмечается повышенное содержание меди (более 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени при норме 50-100 микрограмм).
Врачи иногда назначают генетическое исследование. При заболевании Вильсона-Коновалова необходимо обследование у офтальмолога с помощью щелевой лампы с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера. Важно пропальпировать печень, чтобы обнаружить ее увеличение. Используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию для выявления атрофии полушарий мозга, мозжечка и базальных ядер.
Лечение
Лечение заболевания осуществляется терапевтом или гастроэнтерологом. Назначается медикаментозная терапия препаратом D–пеницилламином (Купренилом). Самостоятельно его использовать нельзя, т. к. при передозировке возможно появление тошноты и патологий почек, аутоиммунных болезней.
При наличии побочных эффектов врач может назначить Триентин или соли цинка. Если у пациента наблюдаются осложнения в виде фулминантного гепатита, единственным способом терапии является пересадка печени. В случае наличия тремора или гримасничания прописывают Лоразепам или Клоназепам.
Депрессивные состояния лечатся с помощью антидепрессантов (Амитриптилин, Велаксин, Коаксил). Для защиты печени назначают гепатопротекторы (Силимарин). Нужно соблюдать диету в течение всей жизни.
В рационе у пациента должно быть снижено количество жиров, а углеводы не должны превышать физиологические нормы. Блюда могут быть приготовлены на пару, запеченными или отваными. Обязательно нужно исключить продукты, которые в своем составе содержат медь, это:
- баранина;
- куриное мясо;
- утка;
- колбаса;
- щавель;
- ракообразные;
- сладкий перец;
- бобовые и орехи;
- шоколад;
- какао и кофе;
- мед;
- минеральная вода;
- печень;
- грибы.
Профилактика и прогноз
Прогноз заболевания при прохождении курса лечения благоприятный: пациент может полностью восстановить свою трудоспособность. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный. Эффективность терапии высока на начальной стадии патологии, при запущенных формах болезнь Вильсона-Коновалова лечению не поддается.
Из-за отсутствия лечения заболевания у детей возможно продолжение обучения в специализированной школе, т. к. обычная нагрузка будет даваться тяжело. Дефицит интеллекта будет сопровождать малыша на протяжении всей жизни.
Профилактика патологии заключается в обследовании у врача-генетика и установлении диагноза до рождения ребенка. Дети младше 6 лет должны повторно обследоваться через 5-10 лет. Больной должен стоять на учете у гастроэнтеролога постоянно. Чтобы предотвратить возникновение рецидивов, следует несколько раз в год сдавать анализы и проходить полное обследование у терапевта и невролога. Рекомендуется также иногда посещать психиатра.
Фото
Описание болезни
Болезнь Вильсона-Коновалова — заболевание наследственного характера, которое заключается в хронической (длительной) интоксикации (отравления) организма медью из-за нарушения ее транспортировки и накопления. Данный недуг встречается в 10-30 случаев на 1 млн человек. Заболеванием чаще всего болеет мужской пол, а пик начала приходится на возрастной период в 10-13 лет. Среди новорожденных болезнь Вильсона-Коновалова составляет 1 на 30000-55000.
Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, т. е. в том случае, когда оба родителя — носители аномального гена, который отвечает за синтез белка и выполняет транспорт меди (AT- P7B). Из-за этого поддержка баланса меди в организме является невозможной, и она накапливается в печени. Происходит блокировка процесса выделения микроэлемента с желчью.
Со временем постоянное накопление меди приводит к хронической интоксикации и появлению ее большого количества в нервной системе.
Формы и симптомы
Существует несколько форм болезни, симптомы которой проявляются после 20 или 40 лет.
На начале развития болезни у пациентов появляются только психические нарушения, лихорадка, поражение суставов или анемия. При переизбытке меди возможно развитие сахарного диабета, аневризмы (изменения сосудов) и синдром Фанкони (нарушение обмена веществ). Для болезни характерен клинический полиморфизм, т. е. первые симптомы патологии могут возникнуть в детстве, юношестве и в зрелом возрасте.
К другим осложнениям болезни Вильсона-Коновалова относятся:
- фульминантный гепатит (отмечается массовое разрушение клеток печени, ее уменьшение в размерах и летальный исход);
- образование камней в почках.
Печеночная форма
Встречается в 50-80% случаев. Формируется с 11-летнего возраста. Отмечается развитие хронического гепатита или цирроза печени. У больных происходит окрашивание кожи и слизистых в желтый цвет (желтуха). Патология появляется из-за увеличения количества билирубина в крови. Сначала происходит пожелтение склер и других слизистых оболочек. В первую очередь желтеет кожа лица, а потом верхние и нижние конечности. Область живота меняет свой цвет последней. При этом заболевании у пациента появляется печеночная форма желтухи, происходит поражение клеток печени, а цвет кожи становится желто-оранжевым.
Иногда пациенты жалуются на зуд. Моча становится темной, а кал — светлым. При обследовании у больных можно обнаружить асцит (скопление жидкости в брюшной полости), что характеризуется увеличением размеров живота. У пациентов наблюдаются отеки под глазами и кровотечения. Отмечается появление Кольца Кайзера-Флейшера (на наружном крае роговицы глаза можно обнаружить кольцо коричневого цвета, которое формируется из-за скопления меди). Особенностью болезни у женщин является аменорея — отсутствие менструальных циклов.
Неврологическая форма
Происходит поражение мозжечка, коры головного мозга и базальных ганглиев. Развивается патология после 19 лет. У пациентов наблюдается тремор (непроизвольные быстрые движения) рук и головы, который может быть постоянным или возникать периодически. Эта форма патологии часто сопровождается гримасничаньем, т. е. происходят быстрые изменения движения мышц лица. Наблюдаются изменения почерка: он становится неразборчивым и неровным, а буквы — неодинаковыми по размеру и расположению в слове. У пациентов происходят нарушения в произношении звуков и слов (дизартрия).
Отмечается контрактура (ограничение движений в суставах) и повышенный тонус мышц. У 20% больных встречаются нарушения психики (депрессия, которая сопровождается снижением настроения, двигательной заторможенностью и апатией; психоз, характеризующийся появлением галлюцинаций и бреда), иногда эпилептические припадки. Возможно возникновение Кольца Кайзера-Флейшера.
Редкие случаи
Более редкие формы патологии:
| Форма | Характеристика |
| Экстрапирамидно-корковая | Встречается редко. Отмечаются эпилептические припадки, дефицит интеллекта и двигательные нарушения |
| Ригидно-аритмогиперкинетическая | Дебют заболевания — детский возраст. Наблюдается мышечная ригидность (напряжение мышц), отсутствие мимики и смазанность речи, нарушение мелкой моторики. Снижение интеллекта происходит на умеренном уровне. Для этой формы болезни характерно прогрессирование с периодами обострения и ремиссий |
| Дрожательная | Возникает в возрасте 10-30 лет. Основным признаком является тремор. Встречаются эпилептические приступы и брадикинезия (снижение скорости движения при высоком тонусе мышц). Отмечается брадилалия (замедленная речь) и психоорганический синдром, который сопровождается снижением интеллектуальных способностей, ослаблением памяти и недержанием аффектов, т. е. нарушениями в эмоциональной сфере |
Редкие симптомы:
| Симптом | Характеристика |
| Изменения со стороны почек | Возникают в 10% случаев из-за накопления меди в клетках почек. Из-за это происходит их разрушение, у больных может развиться гематурия (присутствие в моче эритроцитов, которых в норме нет) и гликозурия (наличие глюкозы в моче) |
| Внутрисосудистый гемолиз | Характеризуется разрушением эритроцитов в полости сосудов. Появляется у 10-15% больных. Такая патология приводит к анемии (малокровию, которая заключается в снижении количества эритроцитов и гемоглобина в крови) |
| Поражение костной системы | Появляется в 20% случаев. При таком проявлении у пациентов возникает остеопороз — заболевание, при котором снижается плотность и нарушается структура костей. На этом фоне повышается ломкость костей, что приводит к постоянным переломам |
Особенности болезни у детей
Болезнь Вильсона-Коновалова у детей проявляется поражением печени, мозга и почек. При разрушении органа у ребенка происходит увеличение размеров и проявляются боли в области правого подреберья ноющего и тянущего характера. Возникает желтушно-коричневый оттенок кожи.
Наблюдается постоянная кровоточивость десен и носа. При небольших бытовых травмах кровотечение длительное время не получается остановить. Возможен асцит, покраснение ладоней.
Поражение ЦНС характеризуется появлением судорожных припадков. Отмечается наличие депрессии и беспричинной дурашливости, задержка умственного развития, что вызывает трудности в обучении. Происходит нарушение координации движений и речи, появляется тремор.
Обследование
Диагностика болезни основывается на лабораторных анализах и сборе жалоб больного. Для того чтобы изучить уровень меди и цинка в организме, нужно сдать кровь на биохимический анализ. С помощью общего анализа крови можно определить только наличие у пациента осложнений.
В биохимическом анализе крови у пациентов АЛАТ (аминотрансфераза) и АСАТ (аспарат) увеличены. У мужчин в норме эти ферменты не должны превышать 41 ед/л, а у женщин — 31 ед/л. Белок-переносчик меди (церулоплазмин) падает ниже 20 мл/децилитр. При заболевании Вильсона-Коновалова происходит увеличение меди выше 1500 мг на литр.
Следует сдать мочу для биохимического анализа, при котором можно обнаружить повышенное количество меди (100-1000 микрограмм в сутки). При печеночной форме у пациентов наблюдаются печеночные ферменты при нарушении работы почек. Активно используется биопсия печени — взятие кусочка органа для исследования меди в ней. В таком случае отмечается повышенное содержание меди (более 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени при норме 50-100 микрограмм).
Врачи иногда назначают генетическое исследование. При заболевании Вильсона-Коновалова необходимо обследование у офтальмолога с помощью щелевой лампы с целью обнаружения кольца Кайзера-Флейшера. Важно пропальпировать печень, чтобы обнаружить ее увеличение. Используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию для выявления атрофии полушарий мозга, мозжечка и базальных ядер.
Лечение
Лечение заболевания осуществляется терапевтом или гастроэнтерологом. Назначается медикаментозная терапия препаратом D–пеницилламином (Купренилом). Самостоятельно его использовать нельзя, т. к. при передозировке возможно появление тошноты и патологий почек, аутоиммунных болезней.
При наличии побочных эффектов врач может назначить Триентин или соли цинка. Если у пациента наблюдаются осложнения в виде фулминантного гепатита, единственным способом терапии является пересадка печени. В случае наличия тремора или гримасничания прописывают Лоразепам или Клоназепам.
Депрессивные состояния лечатся с помощью антидепрессантов (Амитриптилин, Велаксин, Коаксил). Для защиты печени назначают гепатопротекторы (Силимарин). Нужно соблюдать диету в течение всей жизни.
В рационе у пациента должно быть снижено количество жиров, а углеводы не должны превышать физиологические нормы. Блюда могут быть приготовлены на пару, запеченными или отваными. Обязательно нужно исключить продукты, которые в своем составе содержат медь, это:
- баранина;
- куриное мясо;
- утка;
- колбаса;
- щавель;
- ракообразные;
- сладкий перец;
- бобовые и орехи;
- шоколад;
- какао и кофе;
- мед;
- минеральная вода;
- печень;
- грибы.
Профилактика и прогноз
Прогноз заболевания при прохождении курса лечения благоприятный: пациент может полностью восстановить свою трудоспособность. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный. Эффективность терапии высока на начальной стадии патологии, при запущенных формах болезнь Вильсона-Коновалова лечению не поддается.
Из-за отсутствия лечения заболевания у детей возможно продолжение обучения в специализированной школе, т. к. обычная нагрузка будет даваться тяжело. Дефицит интеллекта будет сопровождать малыша на протяжении всей жизни.
Профилактика патологии заключается в обследовании у врача-генетика и установлении диагноза до рождения ребенка. Дети младше 6 лет должны повторно обследоваться через 5-10 лет. Больной должен стоять на учете у гастроэнтеролога постоянно. Чтобы предотвратить возникновение рецидивов, следует несколько раз в год сдавать анализы и проходить полное обследование у терапевта и невролога. Рекомендуется также иногда посещать психиатра.
(Пока оценок нет)
Загрузка...